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🗓️ 21 Luglio 2026
Il seminario NGS dell’Università dell’Insubria apre le porte al progetto NERD
Il 1° luglio 2026, presso il Padiglione Monte Generoso dell’Università dell’Insubria a Varese, si è svolta una giornata di formazione dedicata al Next Generation Sequencing (NGS), inserita nel programma del corso di dottorato in Experimental and Translational Medicine. L’iniziativa, articolata su più sessioni tra il 30 giugno e il 2 luglio 2026, ha offerto ai dottorandi un percorso completo dalle basi teoriche del sequenziamento fino alle applicazioni pratiche in laboratorio e in bioinformatica.
In questo contesto formativo è stato presentato il progetto NERD, seguito dagli interventi dei partner Nuova Genetica Italiana (NGI) e BigOmics Analytics, che hanno accompagnato gli studenti passo dopo passo dal sequenziamento del campione fino all’interpretazione biologica dei dati generati.
NGI: dal campione al dato, tra wet lab e automazione
Il percorso è iniziato proprio dal punto di partenza di ogni analisi NGS: il campione biologico. Pamela Abbruscato di NGI ha guidato i partecipanti attraverso una panoramica pratica dei workflow NGS, dalla preparazione dei campioni alla library preparation, fino ai controlli di qualità e al troubleshooting.
Basandosi sull’esperienza industriale dell’azienda nel fornire servizi NGS a università e centri di ricerca, l’intervento ha messo in luce le sfide tecniche e organizzative che incidono sulla qualità finale del dato.
Ampio spazio è stato dedicato al ruolo dell’automazione nei laboratori moderni, illustrando come progettare workflow automatizzati capaci di migliorare riproducibilità, efficienza e scalabilità delle analisi: proprio quella qualità del dato che, una volta generato, diventa la base di partenza per l’interpretazione clinica e biologica.
Il glioblastoma presentato dalla Prof.ssa Carro
Per dare un contesto concreto a quel dato, prima dell’intervento di BigOmics la Prof.ssa Maria Stella Carro, Assistant Professor all’Università dell’Insubria e da oltre quindici anni attiva nella ricerca sul glioblastoma, ha introdotto gli studenti alle caratteristiche clinico-patologiche del glioblastoma (GBM), tumore di grado 4 secondo la classificazione WHO, responsabile del 60-75% di tutti i gliomi e associato a una sopravvivenza mediana di circa 15 mesi con trattamento.
La presentazione ha illustrato le alterazioni molecolari che oggi costituiscono i biomarcatori diagnostici secondo la classificazione WHO 2021 e i tre principali profili trascrittomici riconosciuti nel GBM: mesenchimale, proneurale e classico.
La Prof.ssa Carro ha chiuso l’intervento con un focus sul sottotipo mesenchimale, oggi considerato la sfida clinica più urgente: lo switch verso questo profilo rende il tumore estremamente aggressivo e resistente a radio- e chemioterapia, portando rapidamente il paziente a un esito infausto. È proprio a partire da questo quadro biologico che il seminario è passato dalla teoria alla pratica dell’analisi computazionale.
BigOmics: dai dati all’interpretazione biologica
La presentazione della Prof.ssa Carro è stata infatti ripresa e messa in pratica da BigOmics, condotta da Axel Martinelli e Matteo Stasolla, che si è aperta con una panoramica sull’azienda e sul percorso che ha portato allo sviluppo della piattaforma Omics Playground.
Il cuore della sessione è stato un workshop hands-on su un dataset pubblico, in cui gli studenti sono stati guidati dalla preparazione dei dati al controllo di qualità e alla batch correction, fino ad analisi interattive di clustering e differential expression per ricostruire i risultati di uno studio originale, chiudendo così il cerchio tra il campione sequenziato con NGI, il quadro clinico presentato dalla Prof.ssa Carro e l’estrazione di insight biologicamente rilevanti dai dati.
La giornata ha offerto agli studenti una visione a 360 gradi del percorso che va dal campione biologico al dato genomico, fino alla sua interpretazione clinica nel contesto del progetto NERD e della ricerca sul glioblastoma.
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